Síndrome del cromosoma X frágil

El X frágil es un trastorno genético hereditario que afecta al cromosoma X tanto en varones como en mujeres. Lo que se conoce como mutación completa provoca el síndrome del cromosoma X frágil (FXS, sigla en inglés), lo que trae como consecuencia retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual en casi todos los varones y en muchas mujeres. Los portadores de lo que se conoce como premutación corren riesgo de presentar otros trastornos, sobre todo el síndrome de temblor/ataxia asociado al X frágil (FXTAS, sigla en inglés), una afección neurodegenerativa que aparece en la edad adulta, y la falla ovárica prematura asociada al X frágil (FXPOI, sigla en inglés), lo que trae como consecuencia problemas reproductivos, incluida la menopausia prematura.

Entre un tercio y la mitad de todos los niños con FXS tienen algún grado de comportamiento autista, y en un 2 % a 6 % de los niños con autismo clásico (un diagnóstico del comportamiento), la causa de su autismo es el FXS (un diagnóstico médico). No es raro que a un niño lo diagnostiquen inicialmente con trastorno del espectro autista y luego le den un diagnóstico adicional de FXS o viceversa.

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Cómo se diagnostica el X frágil

El X frágil se diagnostica mediante una prueba de ADN del FMR1 (también conocida como prueba de ADN para el X frágil). Esta prueba detecta a más del 99 % de las personas (tanto varones como mujeres) con FXS (la mutación completa), así como a los portadores de X frágil (la premutación). Hay que extraerse sangre para hacerse la prueba, y muchas veces esta está cubierta por el seguro, incluidos por Medicare y Medicaid. Muchas clínicas que ofrecen la prueba tienen escalas variables de precios.

Cuándo se diagnostica el X frágil

En las familias con antecedentes de X frágil, las pruebas se pueden hacer antes de concebir un hijo (es decir, a un adulto que quiere saber si él o ella es portador), en la etapa prenatal o durante el primer año de vida. Sin embargo, habitualmente se diagnostica en los años preescolares o más adelante, a medida que los retrasos en el desarrollo se vuelven más pronunciados.

Por qué es importante el diagnóstico

Con la ayuda de un asesor genético, el diagnóstico de X frágil permite que varios miembros de la familia inmediata y extendida sepan que pueden tener o que corren riesgo de presentar un trastorno de X frágil. El diagnóstico conducirá a indicios específicos del X frágil y a un tratamiento que se base en el consenso e incluya terapias, educación especial, consejería y medicamentos. También les permitirá a las familias tomar las decisiones más adecuadas en relación con la procreación; muchas familias tienen dos, tres o más hijos con FXS. Además, el diagnóstico les permitirá a las familias formar parte de la Red de Apoyo Comunitario de la Fundación Nacional del X Frágil (NFXF, sigla en inglés) (en inglés). Esta fundación cuenta con grupos dirigidos por padres en prácticamente los 50 estados y establece conexiones entre las familias y los proyectos de investigación que podrían conducir a una mejor prevención y tratamiento de los trastornos del X frágil.

El X frágil y la inclusión

Como parte de una iniciativa para que aumente la participación de poblaciones históricamente desfavorecidas, la NFXF se está esforzando por crear más conciencia sobre el FXS; como por ejemplo, destacando la importancia del diagnóstico. En Estados Unidos, hay más de 30 clínicas especializadas en el X frágil (en inglés) en las que se ofrece el cuidado de expertos, además de recomendaciones de tratamiento a personas y familias que tienen X frágil. Además, las familias que asisten a alguna de estas clínicas pueden participar en un proyecto de investigación longitudinal conocido como FORWARD (en inglés) y financiado por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. Este proyecto permite conocer el FXS más a fondo, al tiempo que ayuda a generar terapias y tratamientos dirigidos.

Recomendaciones de tratamiento

Los profesionales que forman parte del Consorcio para la Práctica Clínica y la Investigación del X Frágil (FXCRC, sigla en inglés) de la NFXF revisan y actualizan con regularidad, y según sea necesario, las Recomendaciones para el tratamiento del X frágil (en inglés).

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Última actualización: August 4, 2023